Da 30 a 60 anni. È raddoppiata l’aspettativa di vita dei malati di fibrosi cistica: è la malattia genetica più diffusa al mondo, con una persona su 25-30 che è portatrice sana della mutazione. Tra chi ha corso per tagliare questo importante traguardo c’è il Centro regionale fibrosi cistica dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona: il più antico in Italia (nato nel 1976) e la struttura sanitaria da cui è partita la battaglia contro la patologia, diagnosticata per la prima volta in riva all’Adige, e il cui modello assistenziale è stato esteso per legge a tutte le regioni. Un impegno nella cura e ricerca al quale si affianca la Lega Italiana Fibrosi Cistica Veneto (Lifc), l’associazione dei pazienti e dei familiari che da 55 anni sostiene i malati per il miglioramento della qualità di vita.

«Oltre mezzo secolo di storia condivisa con Lifc ha permesso di trasformare radicalmente l’approccio alla malattia», riassume il dottor Marco Cipolli, direttore del Centro. «Attraverso un impegno costante profuso nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie, nella ricerca scientifica avanzata, nell’innovazione tecnologica e nell’eccellenza assistenziale – prosegue –, questa sinergia ha posizionato il polo veronese come punto di riferimento nazionale e internazionale nella lotta alla fibrosi cistica». 

Di questa collaborazione tra pubblico e privato è stato fatto il punto nel recente convegno “Fibrosi cistica: uno straordinario esempio di sinergia virtuosa tra un ente pubblico e il mondo del volontariato”, ospitato alla Camera di Commercio. Lifc Veneto supporta il Centro fornendo professionisti che lavorano con l’équipe ospedaliera e sostenendo la ricerca clinica. Si occupa nel dettaglio di diagnosi, presa in carico a lungo termine e cura dei pazienti con fibrosi cistica e altre malattie rare del sistema respiratorio, gastroenterico e immunologico. Sono attivi programmi di ricerca sperimentale e clinica, sviluppo di modelli organizzativi, formazione di operatori, programmazione dello screening neonatale e consulenza genetica.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria in cui la mutazione di un gene impedisce la produzione della proteina Cftr, che regola il flusso di anioni e di acqua attraverso le membrane cellulari. Questa malattia sta vivendo però una rivoluzione terapeutica grazie ai nuovi farmaci modulatori di questo difetto genetico. Dal 2020 è disponibile un farmaco per potenziare la proteina Cftr che migliora la funzione polmonare nel 70% dei pazienti e ha rivoluzionato la malattia per circa l’80% della popolazione italiana. Con un impatto evidente: l’aspettativa di vita, valutata su recenti dati del Centro scaligero, ha raggiunto i 60 anni. 

Complesso resta invece il processo diagnostico, che inizia dallo screening neonatale, attivo su tutto il territorio nazionale, poi con il test del sudore e l’analisi genetica. Solitamente la diagnosi avviene nei primi mesi di vita. La diagnosi in età adulta dipende da caratteristiche genetiche specifiche e forme cliniche più sfumate. I trattamenti cronici sono fondamentali per il mantenimento delle vie aeree il più possibile libere dal muco. 

« Cinquantacinque anni fa, quando è nata la nostra Associazione, il panorama terapeutico per la fibrosi cistica era drammaticamente diverso», osserva Patrizia Volpato, presidente di Lifc Veneto. «Se oggi possiamo guardare al futuro con fiducia e parlare di una qualità della vita radicalmente migliorata per i pazienti, lo dobbiamo a questa straordinaria alleanza con la sanità pubblica. Questo anniversario non è solo un traguardo, ma la testimonianza di come il Terzo settore e le istituzioni, unendo le proprie forze, possono creare un modello di assistenza umano e scientifico capace di fare scuola a livello nazionale».